Creatina quinase na triagem neonatal para distrofia muscular de Duchenne: uma avaliação de aceitabilidade

Resumo

Objetivo: O presente estudo avaliou a aceitação dos pais de recém-nascidos ao teste de creatina quinase (CK) na triagem neonatal da Distrofia Muscular de Duchenne-DMD e levantou possíveis barreiras e elementos que facilitam a aceitação do teste. Métodos: A avaliação da aceitação do teste de CK para triagem de DMD foi realizada por meio
de entrevistas, guiadas por um roteiro semiestruturado, com pais de recém-nascidos do estado de Mato Grosso, Brasil. Resultados: Participaram da pesquisa 604 pais, sendo excluídos apenas cinco por não atenderem aos critérios de elegibilidade. A aceitação do rastreamento entre os entrevistados foi alta (94,5%), superando a descrita na literatura encontrada. Longos deslocamentos até o local de coleta e a ausência de informações sobre a doença e o teste de CK podem influenciar negativamente os pais quanto à realização do teste. A redução do atraso no diagnóstico parece ser um fator positivo na aceitação do rastreamento. Conclusões: A triagem neonatal não obrigatória para DMD pelo teste de CK demonstrou alta aceitação pela população entrevistada; no entanto, a pesquisa identificou fatores que podem motivar e desencorajar o rastreamento.