Resumo
Relato de experiência: O Programa Nacional de Triagem Neonatal identifica precocemente doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, permitindo tratamento oportuno. A SES/MG gerencia os fluxos dessa triagem no SUS. Inicial-
mente, eram rastreadas seis doenças; com a Lei no 14.154/2021, o programa foi ampliado para novas patologias. Este estudo aborda a implementação da segunda etapa, incluindo galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e da betaoxidação dos ácidos graxos. Tendo como objetivo relatar a experiência na seleção e incorporação de itens nutricionais para pacientes diagnosticados na segunda etapa da triagem neonatal em Minas Gerais, resultando na elaboração de três pareceres
técnicos para embasar essa política pública. Foram analisadas bases de dados científicas e informações de órgãos nacionais e
internacionais. Além disso, houve parceria com o Centro de Referência em Triagem Neonatal para embasar as recomendações,
considerando também a legislação vigente. Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são doenças genéticas raras que exigem
dietas específicas. Apesar da baixa incidência individual, afetam um número considerável de pessoas, com prevalência de
1:2.000 nascidos vivos. A inclusão de métodos diagnósticos mais sofisticados permite a identificação precoce, prevenindo
sequelas graves. A padronização das fórmulas nutricionais enfrentou desafios, como escassez de estudos científicos e a falta de profissionais especializados. O pioneirismo de Minas Gerais na política de assistência integral a esses pacientes torna o processo ainda mais desafiador. Foram emitidos três Pareceres Técnicos de Recomendação de Incorporação, aprovados pelo Comitê Executivo de Farmácia e Terapêutica da SES/MG, garantindo a oferta de fórmulas para EIM, fórmulas infantis e suplementos alimentares. A ampliação da triagem neonatal fortalece a assistência à saúde infantil, possibilitando diagnósticos e tratamentos precoces. A incorporação de fórmulas nutricionais exige planejamento adequado para garantir acesso igualitário e eficiente. Estudos futuros são necessários para aperfeiçoar a logística de aquisição e distribuição desses produtos, garantindo assistência integral aos pacientes.

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